El fallo de implantación repetido y el aborto espontáneo recurrente se encuentran entre las situaciones clínicas más complejas de la medicina reproductiva. No responden a una causa única ni a un protocolo de estudio uniforme.
Su diagnóstico exige identificar qué factores están implicados en cada paciente concreta, descartando sistemáticamente variables embrionarias, uterinas, inmunológicas y endometriales antes de proponer un nuevo intento de transferencia. La frecuencia de las alteraciones cromosómicas como causa subyacente varía en función de la edad materna y de los antecedentes reproductivos, lo que hace inviable aplicar un porcentaje estándar al conjunto de las pacientes que consultan por esta causa.
Ante este escenario, la comunidad científica ha establecido un criterio clínico de actuación: iniciar el estudio genético a partir de dos pérdidas gestacionales. "Haber tenido dos abortos no significa necesariamente que exista un problema que vaya a repetirse, pero sí justifica estudiar posibles causas que podamos identificar antes de intentar un nuevo embarazo", explicó la doctora Cristina Gibert, directora de IVI Baleares. Este umbral permite equilibrar la necesidad diagnóstica, evitando estudios prematuros en pacientes cuya situación no los requiere.
Estudio genético
El diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidías (PGT-A) permite analizar la dotación cromosómica de los embriones antes de la transferencia y seleccionar aquellos cromosómicamente normales, aumentando la probabilidad de implantación por ciclo. Su aplicación está especialmente indicada en pacientes con edad materna avanzada, antecedentes de abortos de repetición o varias transferencias fallidas previas, así como en casos donde uno de los progenitores presenta alteraciones cromosómicas conocidas o existe una enfermedad genética que se quiere evitar transmitir.
Sin embargo, el PGT-A no constituye una prueba necesaria para todas las pacientes que realizan una FIV. En mujeres jóvenes sin antecedentes reproductivos ni genéticos que incrementen el riesgo de aneuploidías, el beneficio adicional puede ser limitado. La indicación debe evaluarse de forma individualizada, considerando el perfil clínico completo de la paciente y no únicamente el número de intentos previos.
Cuando el origen cromosómico del embrión queda descartado o resulta insuficiente para explicar los fallos repetidos, el estudio se amplía hacia otros factores. La evaluación incluye posibles alteraciones anatómicas de la cavidad uterina, el estado del endometrio, el microbioma endometrial y el factor masculino, que forma parte del análisis desde la revisión inicial de la historia clínica. En determinados casos, los antecedentes de la paciente pueden justificar ampliar el estudio al perfil inmunológico, endocrino o hematológico.
La clave del abordaje diferencial no reside en el volumen de pruebas realizadas, sino en su pertinencia. "El objetivo no es realizar el mayor número posible de pruebas, sino identificar cuáles aportan valor en cada caso y, con ello, evitar pruebas o tratamientos innecesarios", señala la Dra. Gibert. Este enfoque multidisciplinar e individualizado parte siempre de una revisión exhaustiva de los antecedentes y de los ciclos previos, lo que permite orientar el diagnóstico antes de proponer cualquier intervención adicional.
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