La pequeña hija de Elena e Ignacio sufre una enfermedad degenerativa de la que apenas se conocen casos en todo el mundo. Tras meses de incansable esfuerzo, una universidad española y un prestigioso experto genético están dispuestos a asumir la investigación. Pero el coste es enorme y el tiempo, extremadamente limitado.
El 4 de septiembre de 2023 la alegría inundó la casa de Elena e Ignacio. Padres primerizos, Claudia llegó al mundo tras un embarazo y un parto absolutamente normales. Casi tres años después, la vida de la familia y de casi un pueblo entero, El Escorial, gira en torno a la búsqueda de una cura para la enfermedad ultrarrara que padece la pequeña.
Mientras su madre cuenta esta historia, los preciosos balbuceos de la niña se cuelan por el teléfono. Elena habla con una extraordinaria mezcla de fortaleza, esperanza y determinación que asombra y que haría crecer, hasta en la persona más escéptica, la confianza en el ser humano.
El diagnóstico de una mutación devastadora
"En la revisión de los tres meses", relata Elena, "nos dijeron que tenía hipotonía. Lo tuvimos que buscar porque no sabíamos qué era (debilidad muscular), pero nos recomendaron mucho ejercicio y no le dieron demasiada importancia". Sin embargo, pasaron los meses y la imposibilidad de erguir la cabeza encendió las alarmas. Los viajes a los centros de salud se volvieron habituales. "Hasta que, en Urgencias, la neuróloga de guardia se fijó en algunos rasgos físicos, pidió una analítica genética y ahí salió la mutación".
El diagnóstico confirmó que Claudia padece deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), un trastorno metabólico hereditario de origen genético causado por mutaciones en el gen HSD17B4. Esta proteína es esencial para el funcionamiento de los peroxisomas, encargados de descomponer grasas y eliminar sustancias tóxicas del metabolismo. Cuando falla, las consecuencias para el sistema nervioso son devastadoras.
De ahí la hipotonía temprana o que tardara dos años en empezar a gatear. "El 25 de septiembre del año pasado consiguió ponerse de pie. No nos lo podíamos creer", cuenta Elena con emoción, "pero en diciembre volvió a perder fuerza y el pasado abril dejó de gatear".
Volcados en su cuidado las 24 horas
A partir de ahí, se acabó la guardería, "con lo bien que se lo pasaba con los niños", recuerda, y también concluyó la actividad laboral de su madre. "Primero me cogí una reducción de jornada del 50 %, pero desde el 1 de julio, con todo el dolor de mi corazón, ha sido del 90 %". La pequeña necesita cuidados continuos y para ello se han volcado Elena, Ignacio y sus familias.
Claudia nunca ha podido hablar; balbucea e intenta imitar lo que escucha a través de sus audífonos. "Está empezando a tener algún problema de visión, por lo que habrá que ponerle gafas, pero eso sí, se ríe mucho", cuenta con orgullo su madre.
El empeoramiento de la pequeña llevó a sus padres a tomar la delicada decisión de visibilizar su caso. Aun sabiendo que "expones a tu hija en las peores condiciones", apostaron por llamar a todas las puertas. "Y fue una buena decisión porque hay muchísima gente apoyándonos". Solo hay que ver sus redes sociales y la web www.elretodeclaudia.org, repletas de iniciativas solidarias.
Pero no es suficiente. Por eso, sus padres hacen un llamamiento directo a la sociedad y, especialmente, a quienes más recursos tienen.
La esperanza de la terapia génica
El esfuerzo de esta familia está dando sus frutos. "El problema es el tiempo", repite Elena, sin perder un ápice de energía. Una universidad española ha abierto una línea de investigación y la familia ha creado la Asociación para la Investigación y el Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales. Además, el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha asumido el proyecto y espera los resultados de una biopsia. “El gran reto sería llegar al cerebro”, comenta esperanzada.
A nivel internacional, especialistas de prestigio y empresas de Estados Unidos han tomado como suyo el caso. "Tenemos contacto con dos familias más, una en EE. UU. y otra en Reino Unido", apunta Elena.
El objetivo científico es ambicioso: "Realizar una terapia génica; es decir, cambiar la letra del gen mutado", explica. Esta tecnología busca corregir el defecto genético de origen antes de que el daño neurológico sea irreversible. "Aunque sería una terapia individualizada para Claudia, a la vez podría ser el medio para solucionar otros casos en el mundo".
Una carrera contra el reloj y el dinero
"El problema es el tiempo", insiste Elena. Y el dinero. Para arrancar, se necesitan 300.000 euros para las primeras pruebas, pero el objetivo ineludible son tres millones de euros (3.000.000 €) para financiar la fase preclínica: validación experimental, desarrollo del modelo animal, pruebas de seguridad y preparación regulatoria.
"El susto fue tremendo cuando nos dijeron la cifra", reconoce Elena, "pero el dinero no nos va a parar. Ahora, a través de la asociación y del impulso internacional, queremos llegar a grandes empresas y fundaciones que nos ayuden a financiar la investigación".
El llamamiento está hecho. Mientras tanto, Elena cuelga el teléfono y regresa, junto a su marido y sus familias, a la única labor que da sentido a sus vidas: salvar a la pequeña Claudia.
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