Por primera vez en España se ha tratado con éxito a una menor con una enfermedad hereditaria drepanocitosi a través del trasplante de células del cordón umbilical y de médula ósea de su hermana seleccionada genéticamente. Ha ocurrido en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona junto a la Fundació Puigvert.

La drepanocitosis es una enfermedad de origen genético que deforma los glóbulos rojos, causa una producción de hemoglobina anormal y puede provocar muchas complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo. A Diama se lo detectaron en 2015. Tenía episodios de dolor agudo que requerían ingresos hospitalarios constantes y anestesia, como la morfina, para paliar las consecuencias de esta enfermedad que condiciona la calidad y esperanza de vida de los pacientes a entre los 40 y los 50 años.

«Antes me encontraba muy mal, me dolía mucho la barriga y los huesos, pero ahora puedo ir a la escuela, ir al patio cuando hace frío y puedo correr en educación física», ha contado la paciente Diama, de 11 años, que ya está curada.

Como los padres querían tener más hijos, se planteó la posibilidad de reproducción asistida con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Se trata de una técnica para detectar anomalías genéticas y cromosómicas en embriones que se han obtenido in vitro para transferir en el útero materno únicamente aquellos que no tienen la patología buscada, en este caso drepanocitosi.

Estimulación hormonal

El centro determinó, tras una evaluación previa, que la paciente era adecuada para someterse a esta técnica porque era joven, tenía 26 años, y tenía una correcta reserva ovárica, además su pareja tenía una valoración seminal normal. Según ha explicado la directora del Servicio de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert-Sant Pau, Ana Polo, la tasa de éxito de obtener un embrión sano para la drepanocitosis y compatible la paciente era del 18%, es decir, solo uno o dos de cada diez embriones serían aptos para ser implantados.

La madre se sometió a tres tratamientos de estimulación hormonal y, tras analizar distintos embriones, se selecciona a uno que no es portador de la enfermedad y es compatible con Diama: su futura hermana Sokna, que nace en septiembre de 2019. Al nacer el bebé, los médicos recogieron sangre del cordón umbilical, pero al tener una celularidad insuficiente, también tuvieron que extraer médula ósea de la hermana donante en dos tiempos cuando esta tenía un año.

Después la hermana de 11 años se sometió a un tratamiento de quimioterapia para eliminar su médula ósea antes del trasplante de las células procedentes de su hermana pequeña, para que no las rechazara, y el trasplante se realizó en abril de 2022.