Mencía no sonreía”, dice su madre, Isabel Lanvín. “Aunque era mi primer hijo, enseguida me di cuenta de que algo andaba mal”, reconoce. Tan solo tenía un mes de vida. Los bebés de su edad sonríen pero el gesto de su niña seguía perdido. Pronto empezó a rechazar la comida. “Era un llanto desesperado, de irritación extrema”, recuerda. Hubo que ingresarla.

Tras dos meses y medio de hospitalización en el Sant Joan de Déu de Barcelona, Mencía era como “una muñequita de trapo. No respondía a ningún estímulo”. Le dieron el alta y un precipicio de dudas. “No tenemos ni idea de lo que tiene y es probable que no lleguemos a saberlo nunca”. Fueron las palabras que desesperaron a Isabel, que puntualiza: “Los niños suelen morir antes de que se sepa qué tienen”.

Esta madre, fuerte como una leona, prometió a su hija: “Si tú sonríes, yo te curo”. A los 9 meses, tras un tratamiento con corticoides para paliar algunos síntomas en el Hospital Johns Hopkins de Baltimore, en Estados Unidos, Mencía lanzó la carcajada que dio a Isabel el impulso para mover cielo y tierra.

Rastreó sin descanso la web en busca de especialistas en los hospitales de todo el mundo. Mandó correos explicando su caso, adjuntando las pruebas médicas. Nadie acertaba a averiguar qué le sucedía. Las enfermedades raras tardan en diagnosticarse unos 5 años tras un duro peregrinaje por consultas.

Padece una enfermedad rara de la que solo se conocen 12 casos

Cuando Mencía estaba a punto de cumplir los cinco años llegó el diagnóstico del hospital catalán. Padecía una enfermedad rara de la que solo se conocen 12 casos en el mundo. Se llama hepatoencefalopatía por deficiencia del factor mitocondrial de elongación G1. La causan dos mutaciones en el gen Gfm1.

La enfermedad afecta al hígado y al cerebro. Mencía tiene muy afectada la parte motora, sus músculos son muy débiles, no camina ni gatea. Tampoco habla. Es la única paciente de esta enfermedad que ha llegado a los 7 años. Suelen morir antes de los dos años. “Creen que tiene que haber algo más, una especie de compensación genética para que Mencía siga con vida”, explica.

Los médicos también apuntan como causa de su supervivencia los excelentes cuidados que la niña ha recibido desde el principio. “Gracias al trabajo de mi marido [Valero Soler] podemos pagar todos los cuidados que necesita. No son caprichos son necesidades. Sin fisioterapia diaria no podría tragar la comida y estaría ahogada en flemas”, subraya.

Las personas con enfermedades raras tienen necesidades especiales. El 75% de los pacientes presenta algún grado de dependencia, el 88% padece algún tipo de discapacidad física y el 20% padece dolores crónicos. “Entiendo a las familias que hacen campañas para recoger fondos solo para sus hijos. A partir de los 6 años de edad la seguridad social no te cubre nada”, dice. Y se lamenta: “El caso de Nadia ha hecho daño a las familias honestas”.

Ciencia española en busca de soluciones

En España hay numerosos grupos de científicos estudiando patologías poco comunes. En su mayoría están coordinados por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III. “En nuestro país existen profesionales cualificados que estudian todo tipo de enfermedades raras y están en contacto con los grupos que trabajan en otros países. La ciencia es internacional”, explica Lluis Montoliú, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) que coordina el área de Patología Neurosensorial del CIBERER. “Lo de irse a Houston a que te traten una enfermedad ha pasado a la historia”, apostilla.

La institución coordina 62 laboratorios, cada uno especializado en un conjunto de enfermedades raras. “Se conocen más de 7.000 enfermedades raras. Los científicos las estudian agrupadas”, indica. Son tantas que solo se tiene conocimiento médico y científico de menos del 30%. En España hay 3 millones de personas con enfermedades raras. En el mundo un 8% de la población padece alguna de estas patologías. El 90% de estas enfermedades se producen por alguna alteración genética congénita.

Isabel escribió al CIBERER con insistencia. Un año después recibió buenas nuevas. El caso de Mencía encajaba en un estudio muy preliminar de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) sobre enfermedades mitocondriales. Tal y como había hecho años antes con cuatro hospitales europeos –de Francia, Reino Unido, Alemania y Holanda– “los médicos del Sant Joan enviaron las muestras. Nosotros no tuvimos que poner dinero”, explica. Sus células son un tesoro para los científicos.

Inquieta, sin encontrar nada más para contribuir al avance hacia una cura o tratamiento de la enfermedad de su hija, decidió promover ella misma nuevas investigaciones. Constituyó el año pasado la Fundación Mencía que recauda fondos para hacer investigación científica sobre las enfermedades raras, en concreto el desarrollo de terapias génicas y celulares. “Los científicos me decían que en un futuro las enfermedades raras tendrán solución gracias al avance de las terapias genéticas”, apunta. Por eso apostó por ellas.

Estas terapias consisten en corregir los defectos del material genético de las células y volver a insertarlo en el cuerpo. De esta manera el organismo adquiere las herramientas moleculares para sanarse. “El objetivo no es mejorar los síntomas de la enfermedad genética sino curarla, por eso el desarrollo de estas terapias está en auge”, explica Ramón Martí, del Hospital Universitario Vall d’Hebron, en Barcelona. El desarrollo en 2012 de la nueva técnica de corta pega genético CRISPR ha revolucionado el panorama. Es un método rápido y versátil, que acelera los experimentos. Gracias a esta técnica es posible manejar el ADN para modificar los genes, introducir o corregir mutaciones. En definitiva, son una especie de tijeras moleculares que permiten reescribir a voluntad el mensaje de la vida.

Mitocondria, el orgánulo celular afectado por la enfermedad de Mencía

Mitocondria, el orgánulo celular afectado por la enfermedad de Mencía Hospital Clínico de Santiago de Compostela

Isabel quiere que la fundación avance hacia la cura de todas las enfermedades raras, no solo la de su pequeña. Un comité formado por un bioquímico, un genetista y una neuropediatra elige qué proyecto financiar. Por el momento han logrado dinero para tres proyectos, todos dentro del CIBERER, con un suculento apoyo de Obra Social La Caixa. Uno de ellos sobre la enfermedad de Mencía, dirigido por Martí. Están creando un modelo de ratón con el gen Gfm1 mutado, que permitirá comprender cómo funcionan las enfermedades mitocondriales, qué provoca su cuadro clínico y cómo tratarlas adecuadamente.

Algo así se ha hecho ya con otra enfermedad rara, la anemia de Fanconi. Aún no hay resultados contundentes en humanos, pero el horizonte es prometedor. El equipo de Juan Antonio Bueren, del Programa de Terapia Génica de Células Hematopoyéticas en el Ciemat, lleva 15 años investigando un tratamiento alternativo al tradicional que combina quimioterapia, radioterapia y trasplante de médula. Buscan curar la anemia de Fanconi con terapia génica.

Los ratones con anemia de Fanconi se crearon hace casi una década. Bueren y su equipo tomaron células enfermas de estos pequeños mamíferos, las corrigieron y las implantaron de nuevo, como si de un trasplante de médula se tratara pero sin riesgo de rechazo. Los resultados han sido positivos.

Los científicos han dado el salto a humanos con pacientes del Vall d’Hebron y del Hospital Niño Jesús, en Madrid. Han tratado a 3 personas. “Por el momento, estamos demostrando que el método el seguro y tenemos evidencias prometedoras de eficacia”, asegura Bueren, también investigador en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz. Si el método funciona tendrían la ayuda para comercializarlo de una empresa americana. “Nos ayudaría en la última fase del desarrollo. Si no, el descubrimiento se quedará en un cajón. Se necesitan millones de euros para alcanzar la aprobación de la terapia”, explica.

Los avances tecnológicos han hecho despegar la ciencia para combatir las enfermedades raras. Aún queda un largo camino por recorrer. La inversión pública y privada, las donaciones y el compromiso de las empresas que den alas a las terapias son cruciales para remontar el vuelo. Mientras aquello llega garantizar la asistencia a los enfermos y sus cuidadores es la única manera arrancarles sonrisas, como la de la pequeña Mencía.