Salud | Sociedad

Día Mundial de las Enfermedades Raras

“Las enfermedades priónicas son un cóctel de todas las neurodegenerativas. No hay cura”

En España, hasta tres millones de personas padecen patologías clasificadas como 'raras'

Sara González, vicepresidenta de Priónicas España en un acto de la Fundación

Sara González, vicepresidenta de la Fundación Priónicas España. Imagen: cedida

“Se experimentan a la vez las consecuencias de una demencia, del párkinson, del Alzheimer…”. Tan desgarrador como cierto. Sara González es vicepresidenta de la Fundación Española de Priónicas, grupo de enfermedades catalogadas como ‘raras’; aquellas que, para la Organización Mundial de la Salud (OMS), ostentan un prevalencia menor a cinco casos por 10.000 habitantes. Hasta la fecha, se han descrito más de 7.000. En España, tres millones de personas luchan contra alguna de ellas, según datos de la Sociedad Española de Neurología.

Atendiendo a los registros oficiales, hallamos alrededor de 150 diagnósticos de priónicas al año en nuestro país. “Es una sentencia. No hay cura actualmente. En un Creutzfeldt-Jakob, la esperanza de vida suele ser de ocho semanas”. Hiela procesar la información que González desgaja para El Independiente. Con una serenidad empapada de precisión, ahonda en la procelosa realidad de una condena para la que, impenitentemente, buscan, acaso, una suerte de apelación. El objetivo es esmerilar la daga; en este 29 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, y en cada latido del almanaque, para lograr el día en que la noche asuste mucho menos. 

Pregunta: ¿Cómo es vivir con una enfermedad rara?

Respuesta: Sobre todo, está marcado por la impotencia. Una vez que lo asumes, tarea compleja, aparece la falta de información, que te lleva a un camino lleno de muros. Eso te hace sentir abandonado por el Sistema Nacional de Salud (SNS). Sí, existen muchas enfermedades raras y es imposible que los médicos conozcan todas, pero las personas afectadas y sus familias necesitan muchas respuestas. 

P: ¿Y a nivel social?

R: En España, se ha asimilado el concepto de enfermedad rara como algo socialmente negativo. Unas décadas atrás, a las personas afectadas por una enfermedad rara o sin nombre, en muchos casos, se las mantenía ocultas en casa.  Se identificaban erróneamente como demencia o locura. Actualmente, creo, el no mostrarlo o expresarlo sigue estando a la orden del día. Si se trata ya de un tema neurodegenerativo o mental el tabú resulta mayor. 

P: ¿En qué consiste la enfermedad priónica? 

R: Son enfermedades neurodegenerativas de carácter terminal para las que no hay ningún tratamiento ni prevención ni cura a día de hoy. En humanos, hay tres: Creutzfeldt-Jakob, insomnio familiar fatal y síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Afecta indistintamente a mujeres y hombres. La horquilla de edad con más registros es de 55 a 65 años. Aunque, en nuestro país, ha atacado hasta a adolescentes. En suma, un cóctel de todas las enfermedades neurodegenerativas conocidas. Se experimentan a la vez las consecuencias de una demencia, del párkinson, del Alzheimer… 

P: Estremece el calado de la descripción. Una realidad constrictora…

R: He de ser clara. No hay ningún caso de cura para la enfermedad priónica, a día de hoy. Ni para frenar su vertiginoso ritmo. De las más crueles, una sentencia. 

Uno de los mayores focos del mundo en enfermedades priónicas genéticas es España. El País Vasco está muy afectado

sara gonzález

P: Cuyo origen en el 85% de los casos, hoy, se ignora…

R: Correcto. Y el 15 restante es de carácter genético. La única diferencia es que se traspasa de padres a hijos al 50%. Si te afecta, siempre se desarrollará, lo que significa vivir bajo una constante ‘espada de Damocles’. Hay casos en los que han muerto hasta 10 personas de la misma familia. Uno de los mayores focos del mundo en enfermedades priónicas genéticas es España. El País Vasco está muy afectado, pero también lo hay en Barcelona, Madrid, Jaén, Galicia… 

P: ¿Qué se sabe de la causa?

R: Todos los mamíferos poseemos una proteína en las membranas neuronales que, de repente, por una razón que todavía desconocemos pero que investigamos, muta erróneamente y se expande en forma de espejo por las proteínas colindantes. Una proteína mutada no causa daños, pero si se van acumulando rápidamente sí llegan a matar las neuronas. 

P: ¿Por eso se les llama ‘espongiformes’?

R: Efectivamente. Dejan al cerebro con el aspecto de una esponja y van anulando las capacidades y funciones de la parte perjudicada. La degeneración es rapidísima. Pasados unos días, la persona se queda en una especie de estado vegetativo. 

Síntomas de las enfermedades priónicas

P: El 95% de los casos, en su germen, se diagnosticaron como depresión…

R: Así es. Entre los primeros síntomas, encontramos la apatía, pequeños despistes, algo que puede ocurrir a cualquiera, y normalmente el médico no pide pruebas más específicas. Sin embargo, en un par de semanas todo empieza a acentuarse. Por ejemplo, afecta a la parte que controla el habla, el movimiento, la función de tragar o la vista… Llega un momento en el que no tienes ningún tipo de equilibrio y te desconectas del mundo exterior y no eres consciente de qué te está pasando. Lo único ‘bueno’ de esta enfermedad es que el sufrimiento emocional dura muy poco. 

los seres queridos pasan de ser familiares a cuidadores en 24 horas

SARA GONZÁLEZ

P: La letalidad con que ataca sacude el alma…

R: Es duro, pero conviene contarlo. En un Creutzfeldt-Jakob, la más común entre las priónicas, la esperanza de vida suele ser de ocho semanas. Un insomnio familiar fatal hasta 18 meses. Así, los seres queridos pasan de ser familiares a cuidadores en 24 horas y su vida también da un vuelco de 180 grados. Algunos dejan su trabajo, lo que genera una merma en su situación económica. El afectado necesita dos personas con él. A lo mejor hoy estás asimilando que tu hijo no puede comer sólidos, pero llega mañana ya ves que el puré tampoco. Todo es muy rápido.

P: El rol de la Fundación se antoja igualmente clave…

R: Intentamos acompañar y resolver todas las dudas que ahora mismo tengan respuesta en ese periodo tan limitado y duro. Luchamos por mejoras en los cuidados, por la existencia de terapias y, finalmente, por la salvación. Pero no podemos, actualmente, darles el mensaje de que se van a curar, lamentablemente.

P: Por ahí, la semilla de esperanza es insistir en la investigación…

R: Es la vía.La Fundación sigue apoyando tras la muerte de la persona afectada dando apoyo psicológico y, si es genética, tomando muestras. Recaudamos fondos a través de donaciones particulares, empresas y de eventos de carácter cultural y deportivo. Todo el montante íntegro va a becas de investigación. La Fundación lleva más de 160.000 euros destinados a tal fin. Se van abriendo líneas y se va avanzando, pero poco. Deberíamos tener como diez veces más las líneas de investigación abiertas actualmente.

La clave que podría aliviar

P: A 29 de febrero de 2024, ¿qué demandáis a las Administraciones Públicas?

R: Hay algo que salvaría muchísimas vidas en nuestra enfermedad y muchas otras. La posibilidad y derecho a una reproducción asistida para esas familias que contraen genéticamente. Eso significaría que erradicaríamos en una sola generación toda la transmisión y herencia de ese gen. Existe, pero la Seguridad Social no lo reconoce para las enfermedades priónicas.

P: ¿Qué ocurre en vuestro caso con las ayudas a la dependencia?

R: A nosotros no nos llega nunca a tiempo. Tendría que ser automática en algunas enfermedades con estas características, desde el minuto uno del diagnóstico. El apoyo es paliativos, pero no es un servicio tan amplio como se necesita. Seremos pocos, pero somos…

P: Mientras haya una persona afectada, hay un drama que atajar…

R: Es un derecho. Que no olviden que cada vez hay más diagnósticos de enfermedades que se catalogan como raras y que son igual o peor que las que tenemos más familiarizadas. Y nadie está libre de padecerlas. Detrás de cada diagnóstico hay un nombre y una vida. Y una familia. 

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