Más de una veintena de edificios emblemáticos y monumentos de toda España se iluminarán de rojo este martes al objeto de hacer visible el síndrome 22q, una anomalía genética que afecta a una parte del cromosoma 22. Esta región cromosómica (22q11.2) concentra medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.

Coincidiendo con el Día Internacional de esta enfermedad, la Asociación Síndrome 22q11 ha lanzado por primera vez la iniciativa ‘Luces por el 22q’, con la que pretenden sensibilizar a la sociedad de la existencia de este trastorno y la necesidad de que se destinen recursos a la investigación y se promuevan mejoras que redunden en la atención a las personas afectadas por la deleción o duplicación 22q11.

La madrileña fuente de Cibeles, la fachada del Ayuntamiento de Málaga, las Setas de la Encarnación de Sevilla, la gaditana Puerta de Tierra, la Torre de Hércules de A Coruña, el Arco de Santa María Burgos y el parque natural de Cabárceno (Cantabria) son algunos de los monumentos y espacios naturales que se han adherido a esta iniciativa.

El síndrome 22q es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes: afecta al menos a 1 de cada 4.000 recién nacidos en España

Según informa la Asociación Síndrome 22q11, se trata de la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una incidencia estimada en la población general de al menos 1 por cada 4.000 recién nacidos.

El motivo de esta alta frecuencia y de que el tamaño del fragmento de cromosoma que se pierde sea siempre el mismo en la mayoría de los casos (95%) se debe a la estructura del ADN de esta región, flanqueada por elementos repetitivos de ADN prácticamente idénticos, que predispone a que se produzca este tipo de accidente (reestructuraciones, tanto por defecto -deleciones- como por exceso -duplicaciones-) en la formación de las células reproductivas (espermatozoides y óvulos).

Lo que no se ha logrado explicar aún es la gran variabilidad de las manifestaciones clínicas entre personas que han perdido la misma cantidad de material genético. Se considera que existen otros factores genéticos, no identificados por el momento, que modifican el impacto de la deleción en cada persona. Los familiares de pacientes confían en que estos factores se vayan conociendo progresivamente en los próximos años.