Tubos de ensayo.
Se trata del mayor hallazgo para la enfermedad de Huntington, una enfermedad degenerativa producida por una mutación genética y sin cura hasta la fecha. Sus efectos incluyen movimientos incontrolados, la pérdida de facultades intelectuales y perturbación emocional, fundamentalmente.
La noticia ha sido dada a conocer hoy por los investigadores del Centro de Huntington del University College of London (UCL), y recogida en medios como la BBC. Los científicos aseguran que se trata del mayor descubrimiento desde que se conoce la enfermedad. Un nuevo medicamento, denominado IONIS-HTTRx, ha conseguido reducir -en la fase de ensayo clínicos- la mutación en el sistema nervioso, de forma segura y bien tolerada por los pacientes. La droga se inyectó directamente en el líquido cefalorraquídeo de 46 pacientes y consiguió disminuir los niveles de proteínas tóxicas implicadas en la mutación en el cerebro.
"Por primera vez tenemos el potencial y la esperanza de una terapia que puede ralentizar o prevenir la enfermedad de Huntington", ha dicho Sarah Tabrizi, investigadora directora del centro de Enfermedad de Huntington del UCL. Los investigadores aún no consideran este hallazgo una cura, ya que necesitan datos que confirmen a más largo plazo que bajar los niveles de las proteínas cambia el curso de la enfermedad.
Tal como explica Jeff Carrol, profesor de la Western Washington University especializado en Huntington, en un artículo publicado en la web de UCL, el hallazgo es una buena noticia aunque se trata de un ensayo de pequeñas dimensiones, por lo que "la clave es trasladarlo rápidamente a un mayor ensayo" que pueda confirmar los resultados. No obstante, dado que esta primera fase tenía como objetivo establecer la seguridad del medicamento - y para ello no puede probarse en un gran número de personas - el resultado ha sido muy positivo.
El hallazgo abre la puerta a una adaptación a otras enfermedades como el alzheimer o el parkinson
En un comunicado, la compañía Ionis ha afirmado que "la seguridad y tolerabilidad del ensayo apoyan un mayor desarrollo". Incluso uno de los investigadores de IONIS, Frank Bennett, ha asegurado que la reducción de la proteína en este primer ensayo "excedió sustancialmente las expectativas".
Los resultados son aún más relevantes porque el medicamento, ADN artificial, podría adaptarse potencialmente a otras enfermedades incurables del cerebro como el alzheimer o el parkinson, según recoge The Guardian. El periódico asegura que Roche ha pagado 45 millones de dólares por la licencia para llevar este medicamento al mercado.
Enfermedad de Huntington en España
En España, se estima que más de 4.000 personas tienen la enfermedad y más de 15.000 afrontan el riesgo de haber heredado el gen, según la Asociación Corea de Huntington Española (ACHE). La enfermedad pueden heredarla y desarrollarla por igual hombres y mujeres, sin diferencias de clase social o de grupos étnicos.
La mayoría de las personas desarrollan la enfermedad durante la vida adulta, entre los 35 y los 55 años, aunque aproximadamente un 10% de las personas desarrollan síntomas antes de los 20 años de edad (EH juvenil) y otro 10% después de haber cumplido los 55 años (EH de inicio tardío). Es poco frecuente que aparezcan síntomas antes de los diez años de edad (EH infantil). La EH es una enfermedad mortal que va progresando de forma gradual y lenta. La esperanza de vida es de 15 a 20 años a partir del desarollo, pero varía de una persona a otra.
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