Ilustración Genoma Humano

El mapa del genoma humano es la herramienta de la medicina del siglo XXI. Carmen Vivas

Ciencia y Tecnología

20 años del mapa del genoma humano: el hito con el que hoy combatimos al Covid

El 12 de febrero de 2001 está marcado en la historia de la humanidad como uno de los grandes momentos de la ciencia. Ese día se presentó en Washington, París, Londres, Tokio y Berlín el primer borrador del mapa del genoma humano. Tres días después la revista británica Nature publicaba los resultados del consorcio internacional Proyecto Genoma Humano y la norteamericana Science los de la empresa privada Celera Genomics. 

Aquel fue el final de una carrera científica que abría muchas esperanzas. Desde ese momento se supo que el genoma humano iba a marcar la medicina del siglo XXI. Lo que no sabíamos  entonces era lo importante que iba a ser la herencia de aquel avance científico, apenas veinte años después, para abordar la mayor crisis sanitaria a la que nos hemos enfrentado la especie en un siglo: la del coronavirus.

Yo no podría estar aplicando técnicas de edición genética sin el Proyecto Genoma Humano

Lluís Montoliú

“En estas dos décadas hemos visto los frutos de aquella secuenciación primaria”, asegura Lluis Montoliú, genetista del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC). “Yo no podría estar aplicando técnicas de edición genética sin el Proyecto Genoma Humano”, afirma. Pero tampoco podría hacerlo sin el genoma del ratón que se mapeo en 2002 y “fue un hito igual de importante, porque ahora nos permite comparar especies de mamíferos muy similares y generar en los ratones mutaciones de genes equivalentes a las que necesita un paciente. Ahora puedo localizar en el genoma de ratón cuál es el gen y cuál es la secuencia que tengo que modificar para trasladar la mutación del paciente, usando las técnicas CRISPR de [Francis Juan Martínez] Mójica. Pero eso no podría hacerlo sin el mapa del genoma humano ni del ratón”, explica el genetista. Montoliú investiga la forma de destruir el coronavirus con la edición genética.

La secuenciación del coronavirus, al mes de su descubrimiento en China, fue el pistoletazo de salida para científicos de todo el mundo para empezar a buscar tratamientos, vacunas y tratamientos de diagnóstico como las PCR para controlar y combatir la pandemia. “La secuenciación del coronavirus es una derivada metodológica del Proyecto del Genoma Humano. Cuando hace 20 años se secuenció el primer borrador del genoma humano se aplicaron una serie de tecnologías que eran las mismas que había desarrollado en los años 70 y 80 Frederick Sanger, que recibió dos premios Nobel [1958,1980]. Eran unas técnicas que funcionaban muy bien, pero que estaban limitadas, tenían mucha precisión pero apenas podían avanzar más allá de 500 letras de una sola vez”, explica Montoliú.

Portadas ‘Science’ y ‘Nature’ sobre el genoma humano.

Pero ahora tenemos la secuenciación masiva o de próxima generación, explica el investigador del CNB-CSIC, “ha sido un abordaje metodológico que nos ha traído muchos métodos distintos, entre ellos, los que nos permiten secuenciar fragmentos de ADN y de ARN. El genoma del coronavirus es de ARN de unos 30.000 ribonucleótidos, y cuando decimos que secuenciamos el genoma del coronavirus lo que quiere decir es que que estamos secuenciando nada menos que 30.000 ribonucleótidos de un montón de moléculas”.

Julio García jefe del servicio de Microbiología del hospital de La Paz, tiene claro que “somos herederos de aquel trabajo pionero, desde el punto de vista del conocimiento y metodológicamente, por las técnicas de secuenciación». Su hospital es uno de los cuatro en donde se secuencian las muestras de coronavirus para buscar las mutaciones y variantes del SARS-CoV-2, herramienta fundamental en este momento de la pandemia.

Su unidad es heredera directa del proyecto que se anunció hace ahora 20 años. “Para una persona que tiene una enfermedad congénita hay que determinar la causa genética de su patología y ahora sacamos su secuencia completa. La secuenciación genómica es lo que ha revolucionado todas las unidades de genética de los hospitales.  Es lo que ha hecho que muchísimas personas afectadas por enfermedades congénitas sepan la causa de sus males”, afirma Montoliú.

“Con la secuenciación masiva podemos saber lo que conocemos y lo que no conocemos. Puedes secuenciar una muestra de un paciente que viene con una encefalitis y ahí eliminas lo que te sale humano y te quedas con lo que no es humano y eso te permite conocer el genoma completo del virus al mes que se describiera el primer caso, que se pusiera en las redes de científicos y nos ha permitido desde crear las PCRS a a las vacunas que hemos ido desarrollando”, asegura el investigador de La Paz.

Portadas Scienc y Nature sobre el genoma humano
El diagnóstico con PCR es posible gracias a la secuenciación del coronavirus. EFE

Secuenciación contra virus emergentes

Hoy la capacidad de detectar el coronavirus con técnicas nacidas de los avances en genética llega al extremo de que podemos saber cómo de está de extendido en una población analizando las aguas residuales y midiendo su rastro de ARN en las aguas sucias, algo que en Madrid están usando con bastante éxito, según afirma Antonio Zapatero viceconsejero de Salud Pública de la comunidad. Un análisis que también se está haciendo para detectar mutaciones genéticas del SARS-CoV-2.

La lección del coronavirus no se puede pasar sin aprendizaje. Para Julio García, jefe del servicio de Microbiología del hospital de La Paz, las herramientas de secuenciación se han mostrado fundamentales para hacer seguimiento de la evolución del SARS-CoV-2, para saber sus movimientos por la población y vigilar mutaciones peligrosas. “Su potencia  es enorme y sería un pecado no utilizarla al máximo para evitar estas cosas que van a volver a pasar. Esperemos que después de esta experiencia se establezca ya una buena red de vigilancia, no sólo de gripe, sino de cualquier otro microorganismo emergente y que nos permita, con la tecnología, poder establecer estas redes y adelantarnos a ellos”, asegura.

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